Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen
ORPHA:505248· ICD-10 Q87.8· Mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
Definition
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy