Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum en vermis cerebelli - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:500159· ICD-10 Q87.0· Microcephaly-corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia-facial dysmorphism-intellectual disability syndrom
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand en matige tot ernstige intellectuele achterstand, alsook variabele andere manifestaties, zoals onder meer macro- of microcefalie, epilepsie, hypotonie, gedragsproblemen, stereotiepe bewegingen, en faciale dysmorfie (met onder meer gebogen wenkbrauwen, lange ooglidspleten, prominente neusbrug, wipneus, dysplastische oren, en brede mond). Beeldvorming van hersenen toont mogelijk cerebellaire anomalieen, hypoplastisch corpus callosum, vergrote ventrikels, polymicrogyrie, of afwijkingen van witte stof.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy