Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva moderata-grave, e altri segni clinici variabili che comprendono la macrocefalia o la macro-/microcefalia, l'epilessia, l'ipotonia, i problemi comportamentali, i movimenti stereotipati e i dismorfismi facciali (sopracciglia arcuate, rime palpebrali lunghe, sella nasale prominente, naso con punta rivolta verso l'alto, orecchie displasiche e bocca larga). Le neuroimmagini evidenziano anomalie cerebellari, ipoplasia del corpo calloso, ventricoli dilatati, polimicrogiria o anomalie della sostanza bianca.