Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux et vermis cérébelleux-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
ORPHA:500159· ICD-10 Q87.0· Microcephaly-corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia-facial dysmorphism-intellectual disability syndrom
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global du développement et une déficience intellectuelle modérée à sévère, ainsi que par d'autres signes cliniques variables, telles qu'une macrocéphalie ou microcéphalie, une épilepsie, une hypotonie, des troubles du comportement, des mouvements stéréotypés et une dysmorphie faciale (sourcils arqués, longues fentes palpébrales, arête nasale proéminente, nez antéversé, une dysplasie des oreilles et une bouche large). L'IRM peut révéler des anomalies cérébelleuses, une hypoplasie du corps calleux, des ventricules élargis, une polymicrogyrie ou des anomalies de la substance blanche.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy