Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 29

Definitie

Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis, gekarakteriseerd door microcefalie, algehele ontwikkelingsachterstand, spastisch-dystonische bewegingsstoornis, refractaire insulten, opticusatrofie, autonome disfunctie, en perifere neuropathie. Het lactaatgehalte in serum is verhoogd, en spierbiopsie toont verminderde activiteit van complexen I en III van de mitochondriale ademhalingsketen. Beeldvorming van hersenen toont progressieve cerebellaire atrofie en vertraagde myelinisatie.