Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por microcefalia, retraso global del desarrollo, trastorno espástico-distónico del movimiento, convulsiones intratables, atrofia óptica, disfunción autonómica y neuropatía periférica. El lactato sérico está aumentado y la biopsia muscular muestra una disminución de la actividad de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial. La neuroimagen revela atrofia cerebelosa progresiva y un retraso de la mielinización.