Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29

Definizione

Si tratta di un difetto raro della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzato da microcefalia, ritardo dello sviluppo globale, anomalie spastico-distoniche del movimento, crisi epilettiche non trattabili, atrofia ottica, disfunzione del sistema autonomo e neuropatia periferica. I livelli di lattato nel siero sono elevati, e la biopsia muscolare evidenzia una riduzione dell'attività dei complessi respiratori mitocondriali I e III. Le neuroimmagini mostrano atrofia cerebellare progressiva e ritardo della mielinizzazione.