Overgroeisyndroom van Kosaki

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door postnatale lange gestalte met lange handen en voeten, scoliose, typische dysmorfe gelaatskenmerken (prominent voorhoofd, proptosis, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede neusbrug, dunne bovenlip, en puntige kin), hyperelastische, dunne en fragiele huid, lipodystrofie, en variabele intellectuele achterstand en neurologische achteruitgang. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer craniosynostose, camptodactylie, progressieve flexiecontracturen, gewrichtsluxatie, en cerebrovasculaire complicaties. MRI van hersenen toont mogelijk omvangrijke laesies van periventriculaire witte stof en andere anomalieën.