Sindrome da iperaccrescimento di Kosaki

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da alta statura postnatale con mani e piedi lunghi, scoliosi, dismorfismi facciali tipici (fronte prominente, proptosi, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale larga, labbro superiore sottile e mento appuntito), cute iperelastica, sottile e fragile, lipodistrofia, disabilità intellettiva di gravità variabile e deterioramento neurologico. I pazienti possono presentare anche craniosinostosi, camptodattilia, contratture in flessione progressive, dislocazione articolare e complicanze cerebrovascolari. La RMN del cervello evidenzia ampie lesioni della sostanza bianca periventricolare e altre anomalie.