Síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki

Definición

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por talla alta postnatal con manos y pies largos, escoliosis, rasgos faciales dismórficos distintivos (frente prominente, proptosis, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, labio superior delgado y mentón puntiagudo), piel fina, frágil e hiperelástica, lipodistrofia y discapacidad intelectual variable así como deterioro neurológico. Otras manifestaciones descritas son craneosinostosis, camptodactilia, contracturas en flexión progresivas, luxación articular y complicaciones cerebrovasculares, entre otras. La RM cerebral puede mostrar lesiones extensas de la sustancia blanca periventricular y otras anomalías.