VPS11-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie

Definitie

Een zeldzame, genetische leukodystrofie, geïdentificeerd in families van Asjkenazisch Joodse afkomst, en gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd van ernstige algehele ontwikkelingsachterstand met zeer beperkte of afwezige spraak en soms volledige afwezigheid van motorische ontwikkeling, hypotonie, spasticiteit, en verworven microcefalie. Insulten, gehoorverlies, verlies van gezichtsvermogen, en autonome disfunctie werden ook reeds beschreven. Beeldvorming van hersenen toont vertraagde myelinisatie en andere afwijkingen van witte stof.