Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a VPS11

Definición

Es una leucodistrofia genética poco frecuente identificada en familias de ascendencia judía asquenazí, caracterizada por el inicio en la infancia de un retraso global grave del desarrollo psicomotor con ausencia o limitaciones del habla y, ocasionalmente, ausencia completa del desarrollo motor, hipotonía, espasticidad y microcefalia adquirida. También se han descrito crisis, hipoacusia, discapacidad visual y disfunción autonómica. Las imágenes cerebrales muestran un retraso de la mielinización y otras anomalías de la sustancia blanca.