Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11

Definizione

Si tratta di una leucodistrofia genetica rara, diagnosticata in alcune famiglie di origine ebrea askenazita, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo globale ad esordio infantile, associato ad un linguaggio molto limitato o del tutto assente e, occasionalmente, all'assenza dello sviluppo motorio, all'ipotonia, alla spasticità e alla microcefalia acquisita. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche, sordità, deficit visivi e disfunzione del sistema autonomo. Le neuroimmagini mostrano ritardo della mielinizzazione e altre anomalie della sostanza bianca.