Fatale familiale insomnie

Definitie

Een zeldzame erfelijke humane prionziekte, gekenmerkt door aanvang in de volwassenheid van progressieve stoornis en verlies van circadiaan ritme, dysautonomie met verhoogde sympathische activiteit, en cognitieve functiestoornis met fluctuerende waakzaamheid, verstoord langetermijngeheugen, desoriëntatie, en dromerige toestand. Motorische stoornissen zijn onder meer myoclonus, cerebellaire ataxie, en piramidale verschijnselen. De ziekte leidt al snel tot somnolentie of coma, en is doorgaans fataal na gemiddeld 9 of 30 maanden (bimodaal verloop). Neuropathologisch onderzoek toont opvallend verlies van neuronen en gliose, hoofdzakelijk in kernen van thalamus en onderste olijfkernen, terwijl depositie van abnormaal prionproteïne relatief schaars kan zijn.