Insomnio familiar fatal

Definición

Es una enfermedad priónica humana hereditaria poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la edad adulta de una alteración y pérdida progresiva de los ritmos circadianos, disautonomía con aumento de la actividad simpática y afectación cognitiva con fluctuaciones de la vigilancia, pérdida de la memoria a largo plazo, desorientación y estados oníricos. Las alteraciones motoras incluyen mioclonías, ataxia cerebelosa y signos piramidales. La enfermedad conduce rápidamente a un estado somnoliento o comatoso y suele ser mortal al cabo de 9 ó 30 meses de media (curso bimodal). El examen neuropatológico muestra una marcada pérdida neuronal y gliosis predominantemente en los núcleos talámicos y olivares inferiores, mientras que el depósito de la proteína priónica anómala puede ser relativamente escaso.