Insonnia familiare fatale

Definizione

Si tratta di una malattia umana rara ereditaria da prioni, che esordisce nell'età adulta con anomalie progressive e perdita dei ritmi circadiani, disautonomia con aumento dell'attività simpatica, e deterioramento cognitivo con vigilanza fluttuante, compromissione della memoria a lungo termine, disorientamento e stati onirici. I disturbi motori comprendono le mioclonie, l'atassia cerebellare e i segni piramidali. La malattia esita rapidamente in uno stato sonnolento o comatoso, e di solito è letale nell'arco di 9-30 mesi (decorso bimodale). L'esame neuropatologico evidenzia una marcata perdita neuronale e gliosi, che interessa prevalentemente il nucleo talamico e olivare inferiore, mentre i depositi di proteina prionica anomala possono essere relativamente scarsi.