Geïsoleerde splenogonadale fusie

Definitie

Een zeldzame, niet-syndromale viscerale malformatie gekarakteriseerd door een abnormale, continue of discontinue aanhechting van de milt aan de gonade, epididymis (bijbal) of zaadleider. Het continue type heeft een directe verbinding tussen milt en gonade, terwijl het discontinue type fusie van gonadaal weefsel met een accessoire milt of ectopisch miltweefsel vertoont, zonder verbinding met de eigenlijke milt. Mannen presenteren zich doorgaans met een scrotale massa of het wordt toevallig ontdekt tijdens behandeling van cryptorchisme, testiculaire tumoren of liesbreuk. Bij vrouwen wordt het meestal toevallig ontdekt tijdens een laparotomie.