Infantiele multisystemische neurologische-endocriene-pancreatische ziekte
ORPHA:456312· ICD-10 Q87.8· Infantile multisystem neurologic-endocrine-pancreatic disease
Definitie
Een zeldzaam multisystemisch syndroom, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, postnatale microcefalie, intellectuele achterstand, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies, en insufficiëntie van exocriene pancreas. Meer variabele manifestaties zijn onder meer hypotonie, groeiretardatie, perifere demyeliniserende neuropathie, dysmorfe gelaatskenmerken, en bijkomende endocriene afwijkingen. Bij sommige patiënten toont beeldvorming van de hersenen mogelijk progressieve cerebellaire atrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy