Malattia infantile multisistemica neurologica-endocrina-pancreatica

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli associata a disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, microcefalia postnatale, disabilità intellettiva, atassia, sordità neurosensoriale e insufficienza pancreatica esocrina. Altri segni clinici variabili sono l'ipotonia, il ritardo della crescita, la neuropatia demielinizzante periferica, i dismorfismi facciali e le anomalie endocrine. In alcuni pazienti, le neuroimmagini mostrano atrofia cerebellare progressiva.