Enfermedad infantil multisistémica neurológica-endocrina-pancreática
ORPHA:456312· ICD-10 Q87.8· Infantile multisystem neurologic-endocrine-pancreatic disease
Definición
Es un síndrome multisistémico poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo psicomotor, microcefalia posnatal, ataxia, hipoacusia neurosensorial e insuficiencia pancreática exocrina. Las manifestaciones variables más comunes incluyen hipotonía, retraso del crecimiento, neuropatía desmielinizante periférica, rasgos faciales dismórficos y anomalías endocrinas adicionales. Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cerebelosa progresiva en algunos pacientes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy