X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën

Definitie

Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door lissencefalie, agenesie van corpus callosum en andere cerebrale structurele anomalieën, vroeg optredende refractaire insulten, en ambigue genitaliën. Mogelijk worden gevolgen van disfunctie van hypothalamus waargenomen, zoals verstoorde regulatie van lichaamstemperatuur. Bijkomende anomalieën, waaronder dysmorfe craniofaciale kenmerken, werden reeds gerapporteerd. De ziekte is fataal in de zuigelingentijd of kindertijd bij mannen, terwijl vrouwelijke dragers niet aangetast worden of een milder fenotype vertonen met ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen en insulten.