Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais

Definição

A lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X (XLAG) é uma doença neurológica grave que só se manifesta em indivíduos genotipicamente masculinos e inclui lisencefalia com gradiente posterior-a-anterior e aumento apenas moderado na espessura do córtex, corpo caloso ausente, epilepsia grave de apresentação neonatal, disfunção do hipotálamo incluindo defeito da regulação da temperatura, e genitais ambíguos com micropénis e criptorquidia. A XLAG difere consideravelmente da lisencefalia clássica, uma vez que a espessura cortical resultante é de apenas 6-7 milímetros na XLAG, ao invés de 15-20 mm visto na lisencefalia clássica devido a mutações nos genes PAFAH1B1 ou DCX .