Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por lisencefalia, agenesia del cuerpo calloso y otras anomalías estructurales cerebrales, crisis epilépticas intratables de inicio temprano y genitales ambiguos. Las consecuencias de la disfunción hipotalámica, como la alteración de la regulación de la temperatura, son patentes. También se han descrito anomalías adicionales que incluyen rasgos craneofaciales dismórficos. La enfermedad es mortal en la lactancia o la infancia en varones, mientras que las mujeres portadoras pueden no verse afectadas o mostrar un fenotipo más leve con retraso del desarrollo, trastornos de la conducta y crisis.