Lipoyltransferase 2-deficiëntie

Definitie

Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door ernstige neonatale encefalopathie met EEG-afwijkingen, verhoogd lactaatgehalte in serum, weinig of geen psychomotorische ontwikkeling, en soms sterfte in de zuigelingentijd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk onder meer corticale atrofie, vergrote ventrikels, vertraagde myelinisatie, en afwijkingen van witte stof.