Lipoyl-Transferase 2-Mangel

Definition

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch schwere neonatale Enzephalopathie mit EEG-Anomalien, erhöhtem Serumlaktat, geringer oder fehlender psychomotorischer Entwicklung und manchmal Tod im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns kann u. a. eine kortikale Atrophie, vergrößerte Ventrikel, verzögerte Myelinisierung und Anomalien der weißen Substanz zeigen.