Deficiencia de lipoil transferasa 2

Definición

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía neonatal grave con anomalías en el EEG, aumento del lactato sérico, desarrollo psicomotor escaso o nulo y, en ocasiones, fallecimiento en la infancia. Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cortical, agrandamiento de los ventrículos, retraso de la mielinización y anomalías de la sustancia blanca, entre otras.