Neonatale hemochromatose

Definitie

Een zeldzame ijzerstapelingsziekte aanwezig bij de geboorte, gekenmerkt door de associatie van ernstig hepatocellulair falen met hyperbilirubinemie, verschijnselen van hemorragie, oedeem, ascites, hypoglycemie, en lactaatacidose met weinig tot geen toename van transaminasen. Het gaat om een aparte entiteit die verschilt van andere vormen van hemochromatose wat betreft pathogenese en moleculaire oorsprong.