Hémochromatose néonatale

Définition

Maladie rare de stockage du fer présente à la naissance et caractérisée par l'association d'une insuffisance hépatocellulaire sévère associée à une hyperbilirubinémie, à des signes d'hémorragie, un oedème, une ascite, une hypoglycémie et une acidose lactique et à une élévation des transaminases faible, voire nulle. Il s'agit d'une entité distincte qui diffère des autres formes d'hémochromatose sur le plan de la pathogenèse et de l'origine moléculaire.