Auto-immune hemolytische anemie - auto-immune trombocytopenie - primaire immuundeficiëntie-syndroom door TPP2-deficiëntie
ORPHA:444463· ICD-10 D89.8· Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome due to TPP2 deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische immuunziekte, gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd of kindertijd van gecombineerde immuundeficiëntie met recidiverende virale, bacteriële, en fungale infecties, ernstige auto-immuniteit die zich voornamelijk manifesteert als door antilichamen gemedieerde destructie van rode bloedcellen, trombocyten, en neutrofielen, en milde tot matige ontwikkelingsachterstand. Laboratoriumbevindingen zijn onder meer verminderd aantal circulerende T-, B-, en 'natural killer'-cellen, en hypergammaglobulinemie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy