Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire par déficit en TPP2
ORPHA:444463· ICD-10 D89.8· Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome due to TPP2 deficiency
Définition
Maladie immunologique rare d'origine génétique apparaissant pendant la petite enfance ou l'enfance, caractérisée par une immunodéficience associée aux infections virales, bactériennes et fongiques récurrentes, une maladie auto-immune sévère se manifestant principalement par la destruction par des anticorps de globules rouges, plaquettes et neutrophiles, ainsi qu'un retard de développement léger à modéré. Les analyses biologiques font apparaître une diminution des cellules T, B et NK en circulation et une hypergammaglobulinémie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy