Sindrome anemia emolitica autoimmune-trombocitopenia autoimmune-immunodeficienza primitiva correlata a TPP2

Definizione

Si tratta di una malattia immunitaria genetica rara, caratterizzata da immunodeficienza combinata ad esordio nella prima infanzia o nell'infanzia, associata ad infezioni virali, batteriche e micotiche ricorrenti, autoimmunità grave (che si manifesta soprattutto con la distruzione dei globuli rossi, delle piastrine e dei neutrofili mediata dagli anticorpi) e ritardo dello sviluppo lieve-moderato. Gli esami di laboratorio mostrano una riduzione delle cellule T, B e natural killer nel circolo e ipergammaglobulinemia.