NUT-middellijncarcinoom

Definitie

Een zeldzame tumor, gekarakteriseerd door een snelgroeiende massa die meestal ontstaat langs de middellijn, gedefinieerd door de aanwezigheid van herschikkingen van NUTM1. Histopathologisch onderzoek toont een slecht gedifferentieerd carcinoom, vaak met bewijs van squameuze differentiatie. Patiënten presenteren zich met aspecifieke verschijnselen en symptomen te wijten aan een massa-effect, afhankelijk van de locatie. Uitgebreide locale invasie van aangrenzende structuren, betrokkenheid van lymfeklieren, en metastase op afstand zijn vaak aanwezig op het moment van de diagnose. De prognose is doorgaans slecht.