HIDEA-syndroom
ORPHA:436141· ICD-10 Q87.8· HIDEA syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door zeer ernstige intellectuele achterstand, hypotonie, grove gelaatskenmerken, strabisme en verstoorde visuele fixatie, hypermobiele interfalangeale gewrichten, gewrichtscontracturen van ellebogen, en pes planovalgus (platvoet). Insulten en episodes van agressief gedrag tijdens de slaap werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal