Sindrome HIDEA
ORPHA:436141· ICD-10 Q87.8· HIDEA syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, ipotonia, aspetto grossolano del viso, strabismo, compromissione della fissazione visiva, ipermobilità delle articolazioni interfalangee, contratture delle articolazioni del gomito e piede piatto valgo. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche ed episodi di comportamento aggressivo durante il sonno.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal