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Síndrome HIDEA

ORPHA:436141· ICD-10 Q87.8· HIDEA syndrome

Definición

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, hipotonía, rasgos faciales toscos, estrabismo y alteración de la fijación visual, hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas, contracturas de las articulaciones del codo y pie planovalgo. También se ha descrito crisis epilépticas y episodios de agresividad durante el sueño.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal