Síndrome HIDEA
ORPHA:436141· ICD-10 Q87.8· HIDEA syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, hipotonía, rasgos faciales toscos, estrabismo y alteración de la fijación visual, hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas, contracturas de las articulaciones del codo y pie planovalgo. También se ha descrito crisis epilépticas y episodios de agresividad durante el sueño.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal