Progeroïde kenmerken - vatbaarheid voor hepatocellulair carcinoom-syndroom

Definitie

Een zeldzaam hereditair tumorpredispositiesyndroom, gekarakteriseerd door vroeg aanvangend hepatocellulair carcinoom, genomische instabiliteit, en progeroïde kenmerken, zoals kleine gestalte, laag lichaamsgewicht, spieratrofie, lipodystrofie, bilateraal cataract, en premature vergrijzing. Dysmorfe craniofaciale kenmerken zijn onder meer driehoekig aangezicht, kleine en diepliggende ogen, en micrognathie. Kyfoscoliose, afhangende schouders, milde pectus excavatum (trechterborst), bilaterale contracturen van ellebogen en vingers, bilaterale clinodactylie, en pes planus (platvoet) werden ook reeds gerapporteerd.