Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare

Definizione

Si tratta di una malattia ereditaria rara che predispone allo sviluppo di tumori, caratterizzata dal carcinoma epatocellulare ad esordio precoce, instabilità genomica e tratti progeroidi (bassa statura, scarso peso corporeo, atrofia muscolare, lipodistrofia, cataratta bilaterale e incanutimento precoce). I dismorfismi facciali comprendono il visto triangolare, gli occhi piccoli e infossati e la micrognazia. I pazienti possono presentare anche cifoscoliosi, spalle cascanti, pectus excavatum lieve, contratture bilaterali del gomito e delle dita, clinodattilia bilaterale e piedi piatti.