Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom
ORPHA:435953· ICD-10 C22.0· Progeroid features-hepatocellular carcinoma predisposition syndrome
Definition
Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch ein frühes Auftreten des hepatozellulären Karzinoms, genomische Instabilität und progeroide Merkmale wie Kleinwuchs, geringes Körpergewicht, Muskelatrophie, Lipodystrophie, bilateralen Katarakt und vorzeitiges Ergrauen der Haare gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören ein dreieckiges Gesicht, kleine, tief liegende Augen und Mikrognathie. Kyphoskoliose, schräge Schultern, leichter Pectus excavatum, beidseitige Kontrakturen der Ellenbogen und Finger, beidseitige Klinodaktylie und Pes planus wurden ebenfalls berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood