Autosomaal dominante hypocalciëmie
ORPHA:428· ICD-10 E20.8· Autosomal dominant hypocalcemia
Definitie
Een zeldzame aandoening van calciumhomeostase, gekenmerkt door variabele gradaties van hypocalciëmie met disproportioneel lage/normale gehaltes van parathyroïdhormoon (PTH) en persisterende normale of verhoogde excretie van calcium via de nieren.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages