Ipocalcemia autosomica dominante
ORPHA:428· ICD-10 E20.8· Autosomal dominant hypocalcemia
Definizione
L'ipocalcemia autosomica dominante (ipocalcemia AD) è un difetto nell'omeostasi del calcio caratterizzato da ipocalcemia di gravità variabile, associata a livelli abnormemente bassi di paratormone (PTH) e calciuria persistente normale o elevata.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages