Ernstige congenitale neutropenie
ORPHA:42738· Severe congenital neutropenia
Definitie
Ernstige congenitale neutropenie is een immuundeficiëntie, gekenmerkt door lage gehaltes van granulocyten (minder dan 200/mm3) zonder een geassocieerde deficiëntie van lymfocyten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood