Neutropénie congénitale sévère
ORPHA:42738· Severe congenital neutropenia
Définition
Déficit immunitaire primaire rare, sans déficit lymphocytaire associé, caractérisé par une altération de la maturation et/ou une altération fonctionnelle des neutrophiles, associé à des infections sévères, à diverses comorbidités et/ou à un risque accru de transformation en leucémie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood