Neutropenia congénita grave
ORPHA:42738· Severe congenital neutropenia
Definición
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, sin déficit linfocitario asociado, caracterizada por alteración de la maduración y/o función de los neutrófilos y asociada a infecciones graves, diversas comorbilidades y/o un mayor riesgo de transformación leucémica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood