Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
ORPHA:42· ICD-10 E71.3· Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definitie
Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD)-deficiëntie (MCADD) is een aangeboren afwijking van mitochondriale vetzuuroxidatie gekenmerkt door een snel progressieve metabole crisis, die zich vaak presenteert met hypoketotische hypoglycemie, lethargie, braken, insulten en coma, die fataal kunnen zijn in afwezigheid van dringende medische interventie.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal