Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
ORPHA:42· ICD-10 E71.3· Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definizione
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è un difetto congenito dell'ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri, caratterizzato da crisi metaboliche a progressione rapida, che si presentano spesso con ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni e coma; le crisi possono essere letali in assenza di un intervento medico di emergenza.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal