Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
ORPHA:42· ICD-10 E71.3· Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Définition
Le déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne caractérisée par des crises métaboliques rapidement progressives, présentant souvent une hypoglycémie hypocétosique, une léthargie, des vomissements, des crises d'épilepsie et un coma pouvant être fatal en l'absence d'intervention médicale d'urgence.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal