Hyperprolinemie type 1

Definitie

Een zeldzame aandoening van metabolisme van proline, biochemisch gekarakteriseerd door opmerkelijk verhoogde gehaltes van proline in plasma en urine als gevolg van deficiëntie van proline-oxidase. Klinische fenotypes die werden gerapporteerd, gaan van asymptomatisch tot variabele neurologische en psychiatrische manifestaties (waaronder algehele ontwikkelingsachterstand, insulten, autistische kenmerken, en hyperactiviteit).