Iperprolinemia tipo 1

Definizione

Si tratta di una malattia rara del metabolismo della prolina caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da livelli molto elevati di prolina nel plasma e nelle urine, secondari a un deficit della prolina ossidasi. I pazienti possono essere asintomatici, oppure presentano sintomi neurologici e psichiatrici variabili (ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche, tratti autistici e iperattività).