Hiperprolinemia tipo 1

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la prolina caracterizado bioquímicamente por niveles marcadamente elevados de prolina en plasma y orina debido a una deficiencia de prolina oxidasa. El fenotipo clínico descrito varía desde asintomático hasta manifestaciones neurológicas y psiquiátricas variables (incluyendo retraso global del desarrollo, crisis, rasgos del espectro autista e hiperactividad).