Primaire hyperoxalurie
ORPHA:416· ICD-10 E74.8· Primary hyperoxaluria
Definitie
Een aandoening van glyoxylaatmetabolisme, gekarakteriseerd door een aan oxalaat, wat leidt tot nierstenen, nefrocalcinose en uiteindelijk tot nierfalen en systemische oxalose. Er bestaan 3 types van PH, zijnde types 1-3, die allen veroorzaakt worden door defecten van leverenzymen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages